Triple test, Quadruple test – Skrining u 2. trimestru trudnoće

Triple test, Quadruple test – Skrining u 2. trimestru trudnoće

Triple test se koristi za izračunavanje rizika od postojanja određenih hromozomskih i razvojnih  abnormalnosti kod fetusa.

Uzorak:

Biohemijski markeri se određuju u krvi majke. Nije potrebna posebna priprema pre odlaska u laboratoriju.

O parametru:

Triple test i Quadruple test su skrining testovi koji se izvode u drugom trimestru trudnoće, između 15 i 20 nedelje. Imaju za cilj izračunavanje rizika od postojanja određenih genetskih i razvojnih abnormalnosti.

Info: Skrining testovi se koriste za procenu verovatnoće postojanja abnormalnosti. Za izračunavanje verovatnoće, odnosno rizika, se koriste rezultati parametara određenih u krvi i u obzir se uzimaju različiti faktori (starost majke, etničko poreklo,…). Skrining testovi se ne koriste za postavljanje dijagnoze. Na osnovu njih se određuje da li je potrebno dalje ispitivanje.

Triple test podrazumeva određivanje sledećih parametara u krvi majke:
-AFP-predstavlja protein koga proizvodi fetus
-hCG (humani horioni gonadotropin) je hormon koga stvara placenta
-nekonjugovani estriol (uE3) je estrogen koga stvaraju placenta i fetus

Quadruple test (Quad screen) je sličan triple testu, s tom razlikom što se, pored gorenavedena tri parametra (AFP, hCG, uE3), u krvi majke određuje i:
-inhibin A-protein koga stvara placenta
Prednost ovog u odnosu na tripl test je veća mogućnost identifikacije trudnoća koje nose povišen rizik od Daunovog sindroma. Takođe, verovatnoća lažno pozitivnih rezultata je niža.

Cilj prenatalnog skrininga u 2. trimestru je identifikacija trudnoća kod kojih postoji povećan rizik od postojanja :

  • defekata neuralnog tubusa – predstavlja poremećaj u razvoju mozga i kičmene moždine.
  • Daunovog sindroma (Down syndrome) koji je povezan sa intelektualnom nesposobnošću i poremećajima u razvoju. Najčešće nastaje zbog toga što svaka ćelija u telu ima tri kopije hromozoma 21 (trizomija 21), umesto uobičajene dve.
  • Edvardsovog sindroma (Edwards syndrome) koji najčešće nastaje zbog postojanja tri hromozoma 18 (trizomija 18) u svakoj ćeliji u telu, umesto uobičajena dva. Telesna težina na rođenju je mala, prisutni su defekti na srcu i drugim organima. Zbog ozbiljnih medicinskih problema, ishod je često fatalan tokom prvih meseci života.
Image courtesy of Jomphong / FreeDigitalPhotos.net

Image courtesy of Jomphong / FreeDigitalPhotos.net

Pri izračunavanju rizika, u obzir se uzimaju i sledeći faktori:
-starost majke
-etničko poreklo
-težina majke
-starost trudnoće
U grupu žena sa povišenim rizikom spadaju žene starije od 35 godina, insulin-zavisni dijabetičari, žene koje imaju porodičnu istoriju rađanja dece sa defektima i one koje su koristile potencijalno štetne preparate ili lekove tokom trudnoće.

Rezultati:

Uzimajući u obzir rezultate parametara određenih u krvi i druge faktore uticaja, kompjuterski program računa verovatnoću postojanja abnormalnosti kod fetusa.

-Za izračunavanje rizika od postojanja defekata neuralnog tubusa se koristi nivo AFP, pri čemu visoki nivoi AFP mogu biti pokazatelj ovog stanja. Ostali parametri ne ulaze u kalkulaciju ovog rizika. Postoje i drugi razlozi zbog kojih AFP može biti povišen npr. netačno određena starost trudnoće ili prisustvo više od jednog fetusa.

-Niski nivoi AFP i abnormalne koncentracija hCG, uE3 mogu biti pokazatelj hromozomskih abnormalnosti (Daunov, Edvardsov sindrom). Kod Quadruple testa, pri izračunavanju rizika za Daunov sindrom u kalkulaciju ulazi i nivo inhibina A.

Rezultati Triple i Quadruple testa se izražavaju kao verovatnoća postojanja defekta neuralnog tubusa, Daunovog sindroma i trizomije 18. Na osnovu verovatnoće, rizik se procenjuje kao visok ili nizak.

Ako je rizik visok, potrebna su su dodatna ispitivanja radi postavljanja dijagnoze. Ona mogu uključivati:
-uzimanje uzorka plodove vode u kojoj se određuje nivo AFP
-genetske analize kojima će se potvditi ili odbaciti postojanje hromozomskih abnormalnosti (Daunov, Edvardsov sindrom)
-genetsko savetovanje
-ultrazvuk kojim će se proveriti razvoj mozga, kičmene moždine i drugih organa fetusa

Triple test detektuje Daunov sindrom u 69% slučajeva.
Quadruple test detektuje Daunov sindrom u 81% slučajeva.
Merenjem nivoa AFP je moguće otkriti defekte neuralnog tubusa u 80% slučajeva.

Napomena:
Tačno određena starost trudnoće je vrlo važna za ove testove, zato što se nivoi parametara koji se određuju u krvi menjaju tokom trudnoće.

Članak je objavljen 17.05.2013.

Povezani tekstovi:
Double test – skrining u 1.trimestru trudnoće

Literatura:
1.American pregnancy www.americanpregnancy.org
Prenatal Testing – Triple screen test pristupljeno 17.05.2013.
Prenatal Testing – Quad screen pristupljeno 17.05.2013.
2.Genetics Home Reference www.ghr.nlm.nih.gov
,,Down syndrome“ pristupljeno 10.05.2013.
,,Trisomy 18“ pristupljeno 10.05.2013.
3.PubMed Health US National Library of Medicine – The World’s Largest Medical Library
Quadruple screen test pristupljeno 10.05.2013.
4.The American Congress of Obstetricians and Gynecologists www.acog.org
The American College of Obstetricians and Gynecologists -Screening for birth defect PDF FAQ165 pristupljeno 10.05.2013.